今年5月，患者鄭女士（化名），因雙下肢、腹腔、胸腔、面部等多處腫脹、肝功能異常而入院檢查，為了找出病灶，醫(yī)生進(jìn)行了外科手術(shù)探查，依舊沒找到癥結(jié)所在。鄭女士慕名來到復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院就診，收治入院后，感染科邀請了該院風(fēng)濕科、變態(tài)反應(yīng)科等多科室的專家會(huì)診后，終于明確了鄭女士是患了一種名為“遺傳性血管性水腫”（HAE）的罕見病。

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日前，“遺傳性血管性水腫中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目”首批建設(shè)單位復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院MDT推進(jìn)會(huì)成功舉行，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院成為HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目首批建設(shè)單位。據(jù)了解，該項(xiàng)目由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)主辦，是中國首個(gè)HAE診療能力提升項(xiàng)目。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院院長毛穎教授表示：“作為國家級(jí)重點(diǎn)醫(yī)院，華山醫(yī)院在學(xué)科群建設(shè)方面不斷創(chuàng)新，尤其是罕見病診療方面。罕見病常常累及全身多個(gè)系統(tǒng)，患者的診療會(huì)涵蓋多個(gè)學(xué)科，所以要整合學(xué)科優(yōu)勢資源，匯集多學(xué)科頂尖專家群，打造一站式的醫(yī)療服務(wù)，讓患者少走彎路。”據(jù)悉，華山醫(yī)院是上海第一家醫(yī)保開出HAE急救藥物和長期控制藥物的醫(yī)院。多方通力合作下，華山醫(yī)院成為了國內(nèi)為數(shù)不多的同時(shí)具備HAE檢測診斷手段和急救、長效控制治療的醫(yī)院。

圖說：復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院院長毛穎教授

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“中國罕見病聯(lián)盟成立以來，為提高罕見病診療能力做了許多卓有成效的工作，包括在全國開展罕見病診療能力的調(diào)研、政策推動(dòng)、發(fā)布指南共識(shí)等等。在全國范圍內(nèi)開展HAE規(guī)范診療建設(shè)中心，希望在全國進(jìn)一步健全HAE規(guī)范化診療路徑，提升疾病篩查診斷率，縮短患者的就診路徑和時(shí)間，更好地造福中國的HAE患者。”

這種罕見病癥狀有點(diǎn)像“過敏”

“HAE是一種罕見遺傳疾病，患者由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫。”復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科主任駱肖群教授介紹，喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，從發(fā)病到出現(xiàn)窒息可能僅需10分鐘，嚴(yán)重威脅患者生命。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有59％的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達(dá)40%。

“你家里其他人，尤其是年輕人有同樣的癥狀嗎？最好帶他們也來篩查一下。因?yàn)檫@種病不知道什么時(shí)候會(huì)發(fā)作，如果喉頭水腫，可能會(huì)危及生命。”面對(duì)駱肖群的建議，鄭女士終于明白，一直以來她都以為腫脹是“過敏”，沒想到竟是一種可致命的罕見病。

圖說：復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科主任駱肖群教授

由于HAE患者的發(fā)作時(shí)間、頻率、嚴(yán)重程度均無法準(zhǔn)確預(yù)測，因此早篩、早診就非常重要。一旦出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的面部或手足皮膚水腫，或者反復(fù)出現(xiàn)不明原因的腹痛，一定要去醫(yī)院做進(jìn)一步排查。而患者一旦確診，最好也要對(duì)其家庭成員進(jìn)行檢查，其中補(bǔ)體和C1酯酶抑制物是最簡便經(jīng)濟(jì)的HAE篩查指標(biāo)。確診后應(yīng)根據(jù)病情采取觀察隨訪或預(yù)防用藥。

駱肖群也坦言，由于目前疾病認(rèn)知度不高，且癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。比如，很多患者誤以為這樣的癥狀是過敏；很多臨床醫(yī)生對(duì)其也是知之甚少。75%的HAE患者曾一次或多次誤診，患者從首次發(fā)病到明確診斷平均需要約13年之久。

定期用藥實(shí)現(xiàn)水腫“零發(fā)作”

當(dāng)然，這種疾病也并非無藥可醫(yī)。駱肖群介紹，目前HAE已經(jīng)有了針對(duì)性的治療藥物，既有快速緩解病情的“急救藥”，也有長期為患者保駕護(hù)航的預(yù)防藥，90%的病人可通過定期定量注射藥物來控制水腫不發(fā)作。

38歲的曹先生也是一名HAE患者，本來每年發(fā)作2-3次，今年開始每個(gè)月都會(huì)發(fā)作，不知道什么時(shí)候身體就會(huì)像吹氣球一樣腫起來。而且受這種病癥折磨的還不止他自己，他父親、姐姐、姐姐的兩個(gè)孩子也有這種不期而至的水腫，5歲的小侄兒甚至發(fā)生過最為兇險(xiǎn)的喉頭水腫。盡管注射HAE急救藥物后癥狀緩解，但他更需要針對(duì)病因C1酯酶抑制物缺乏的藥物來控制發(fā)作次數(shù)。本月，曹先生在華山醫(yī)院注射了HAE的長效預(yù)防藥物，令他高興的是，這種藥目前已經(jīng)進(jìn)入了醫(yī)保，治療費(fèi)用大大降低。

國內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦對(duì)HAE患者進(jìn)行長期的預(yù)防治療，從而降低水腫發(fā)作頻次。駱肖群指出，目前這一目標(biāo)需要通過長期預(yù)防治療來實(shí)現(xiàn)，也稱為長期預(yù)防（LTP），即定期使用藥物，通過預(yù)防發(fā)作來減輕疾病負(fù)擔(dān)。同時(shí)，針對(duì)不同的患者，還要制定全面的個(gè)體化管理計(jì)劃，幫助患者過上正常的生活。

提升疾病認(rèn)知是當(dāng)務(wù)之急

近年來，通過國家及社會(huì)各界的不斷努力，國內(nèi)HAE診療水平正在逐步提升。然而，提升臨床醫(yī)生、普通大眾對(duì)HAE的疾病等認(rèn)知是當(dāng)務(wù)之急。

“通過HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心的打造，在探索HAE患者就診的創(chuàng)新模式的同時(shí)，也為其他罕見病的規(guī)范診治提供參考模板，未來也將輻射到更多罕見病的防治工作，進(jìn)一步提升醫(yī)院的疑難病癥診治能力，保障群眾身體健康，這也是我們醫(yī)療國家隊(duì)的責(zé)任與擔(dān)當(dāng)。”毛穎表示。

據(jù)了解，華山醫(yī)院于2022年成立了罕見病中心，在罕見病的防治領(lǐng)域，率先建成了國內(nèi)領(lǐng)先的罕見病臨床診斷、臨床隊(duì)列研究、治療和隨訪評(píng)估體系。毛穎介紹，除了神經(jīng)疾病、傳染疾病、老年疾病的三大國家醫(yī)學(xué)中心之外，華山醫(yī)院還擁有多個(gè)國家重點(diǎn)學(xué)科和臨床重點(diǎn)專科，學(xué)科群良性互動(dòng)，在“以病人為中心，探索疑難雜癥的診治方案”方面采取了多個(gè)措施，其中罕見病中心的建設(shè)就是其中之一，“對(duì)罕見病的診治要有更高的站位，傳統(tǒng)單科診療模式已逐漸無法滿足臨床需求，罕見病需要全周期、全鏈條來進(jìn)行診斷和治療。”

新民晚報(bào)記者 左妍